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いぬいこどもクリニック |
阪大の乾先生が開業されました。乾先生はクラッベ病をはじめとするライソゾーム病の研究の最先端の研究者で、今後、ライソゾーム病に関する情報提供サイトのオープンも予定しているとのことです。 |
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東京慈恵会医大 |
ゴーシェ病の酵素補充療法をはじめ、ライソゾーム病の先端治療の実績があります。 |
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大阪大学医学部小児科 |
臨床神経グループが髄鞘形成不全症および脱髄性疾患の神経放射線学的、電気生理学的研究を行っている。神経筋代謝研究ゲループでは先天性代謝異常(若年型GMlガングリオシドーシス、ハンター症候群)に対する骨髄移植を行っている。遺伝子治療に関してもマウス段階で研究中とのこと。 |
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岐阜大学医学部
小児科 |
「ペルオキシソーム病、ムコ多糖症などのリソゾーム病、有機酸代謝異常症については国内でも有数のスクリーニング・診断・研究センターとして機能を果たしてきた」と書いてある。診療案内を見ると、専門外来の「遺伝代謝」は「鈴木」となっているが、鈴木康之先生か? |
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東海大学 |
先天性代謝異常症の骨髄移植に積極取り組む東海大学医学部。ここで骨髄移植を受けた患者の交流会のページもあるが、先天性代謝異常の患者は入っていない様子。→骨髄移植体験者の会「TOMORROW」 |
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国立遺伝学研究所 |
内部に日本DNAデータバンクがあります。ヒト・ゲノム計画をやってるところだと思います。一般人には直接関係ないです。 |
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信州大学小児科 |
ゴーシェ病などの先天性代謝異常の患者のいる信州大学のページ。遺伝相談や患者のセルフケアグループに理解があるので、そのあたりの情報があります。 |
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東京医科大 |
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名古屋大学医学部 |
内外の小児医学関連のリンクが充実。名古屋大学自身については、代謝研究室が液体クロマトグラフィー/質量分析法を用いた先天性代謝異常症の診断法を独自に開発し、スクリーニング用に実用化している。 |
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三重大学医学部 |
骨髄移植の解説などの情報が充実している。 |
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東京女子医大病院
小児科 |
うちがお世話になってる病院です。神経疾患やてんかんには強いが、代謝異常は専門医がいないんです。それにしても、もう少しなんとかならんか、女子医大のサイト!!。 |
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神奈川県総合リハビリテーション病院 |
障害者の社会復帰をあらゆる面から支援する施設。ALDの治療経験のある医師がいるとの情報あり。 |
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