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行政

  厚生労働省 厚生労働省のホームページ。

 

     

 

 

学会

  日本先天代謝異常学会 慈恵会医科大内に事務局がある、Japanese Society of Inherited Metabolic Disease。代謝異常関係の専門病院のリストがあります。

 

  日本小児神経学会 白質ジストロフィーは小児の神経(脳)の病気ですから、いちばん関係の深い学会です。
→第40会日本小児学会
→第41会日本小児学会

 

 

病院

  いぬいこどもクリニック 阪大の乾先生が開業されました。乾先生はクラッベ病をはじめとするライソゾーム病の研究の最先端の研究者で、今後、ライソゾーム病に関する情報提供サイトのオープンも予定しているとのことです。  
  東京慈恵会医大  ゴーシェ病の酵素補充療法をはじめ、ライソゾーム病の先端治療の実績があります。  
  大阪大学医学部小児科 臨床神経グループが髄鞘形成不全症および脱髄性疾患の神経放射線学的、電気生理学的研究を行っている。神経筋代謝研究ゲループでは先天性代謝異常(若年型GMlガングリオシドーシスハンター症候群)に対する骨髄移植を行っている。遺伝子治療に関してもマウス段階で研究中とのこと。  
  岐阜大学医学部 小児科  「ペルオキシソーム病、ムコ多糖症などのリソゾーム病、有機酸代謝異常症については国内でも有数のスクリーニング・診断・研究センターとして機能を果たしてきた」と書いてある。診療案内を見ると、専門外来の「遺伝代謝」は「鈴木」となっているが、鈴木康之先生か?

 

  東海大学 先天性代謝異常症の骨髄移植に積極取り組む東海大学医学部。ここで骨髄移植を受けた患者の交流会のページもあるが、先天性代謝異常の患者は入っていない様子。→骨髄移植体験者の会「TOMORROW

 

  国立遺伝学研究所 内部に日本DNAデータバンクがあります。ヒト・ゲノム計画をやってるところだと思います。一般人には直接関係ないです。

 

  信州大学小児科 ゴーシェ病などの先天性代謝異常の患者のいる信州大学のページ。遺伝相談や患者のセルフケアグループに理解があるので、そのあたりの情報があります。

 

  東京医科大  

 

  名古屋大学医学部 内外の小児医学関連のリンクが充実。名古屋大学自身については、代謝研究室が液体クロマトグラフィー/質量分析法を用いた先天性代謝異常症の診断法を独自に開発し、スクリーニング用に実用化している。

 

  三重大学医学部  骨髄移植の解説などの情報が充実している。

 

  東京女子医大病院 小児科 うちがお世話になってる病院です。神経疾患やてんかんには強いが、代謝異常は専門医がいないんです。それにしても、もう少しなんとかならんか、女子医大のサイト!!。  
  神奈川県総合リハビリテーション病院 障害者の社会復帰をあらゆる面から支援する施設。ALDの治療経験のある医師がいるとの情報あり。

 

 

製薬会社・医療関連メーカー

  ジェンザイムジャパン  ジェンザイムはゴーシェ病治療薬セレザイムなど、遺伝子組み替え技術を使った先天性代謝異常症の治療薬を開発しています。ただし、米国本社のサイト。  
       

03/11/24

 

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※このWebサイトはあくまで患者の家族が個人的に作成したものです。医学情報の扱いにはご注意ください。
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